Recent, un laboratorul ProVitam din municipiu a achiziționat un dispozitiv unic de secvențiere genetică. Aparatul îi ajută pe cercetători și pe medicii de laborator să diagnosticheze boli rare. Șeful laboratorului de cercetare și diagnosticare a declarat că există încă multe boli cu cauze genetice și că cauzele genetice ale multor boli sunt încă necunoscute. Recent, secvențierea genetică a devenit relativ accesibilă la nivel mondial și, datorită acesteia, cunoaștem cauza din ce în ce mai multor boli, permițând astfel un tratament țintit.
Dr. Szilárd Fejér chimist, cercetător: ”Testele genetice sunt acum utilizate în mod curent în multe locuri, în special în străinătate, deoarece pot face lumină asupra originii sau predispoziției multor boli. Faptul că acesta este disponibil și în clinica noastră din Sfântu-Gheorghe va aduce cu siguranță această nouă posibilitate de diagnosticare mai aproape de pacienții noștri. Facem acum un panel de 4800 de gene, care este un test foarte scump, dar putem testa aproape toate bolile genetice dintr-o singură probă.
Medicul cercetător a precizat că, întrucât timpul este un factor important și în cazul bolilor genetice sau autoimune, instrumentul reprezintă o unealtă inegelabilă din acest punct de vedere, deoarece poate evalua probele de sânge în până la patru zile. ”Pacienții completează un chestionar după prelevarea probei de sânge, care dezvăluie posibile anomalii genetice ce pot fi vizate în timpul secvențierii genice. Poate fi detectată, de asemenea, o predispoziție la boli ereditare cunoscute ca fiind de familie, ceea ce reprezintă un alt ajutor în materie de prevenție„.
Laboratorul se concentrează în principal pe prevenirea bolilor, dar pacientul poate evalua datele obținute în urma testului de secvențiere genetică în mai multe moduri. De asemenea, acesta poate fi folosit pentru testul de ascendență genetică, acum la modă. Cealaltă piesă nouă din dotarea laboratorului din Sfântu Gheorghe este acest spectrometru de masă, care poate fi folosit pentru depistarea bolilor metabolice la nou-născuți. Pe lângă cele trei teste de screening neonatal efectuate oficial în România, acest instrument poate fi folosit pentru a depista alte 40 de malformații congenitale.
Dr. Szilárd Fejér chimist, cercetător :”Există o mulțime de boli metabolice, probleme de metabolism al aminoacizilor, tulburări de metabolism, toate acestea sunt lucruri destul de specifice, dar dacă sunt depistate suficient de devreme, cu o dietă și un tratament corect, copilul poate fi normal. Totuși, dacă nu sunt descoperite la timp, dacă nu funcționează cum trebuie, pot afecta sistemul nervos.”
Din acest motiv, este important să se efectueze teste de screening încă din copilărie, deoarece, dacă nu sunt diagnosticate la timp, tulburările pot duce la afecțiuni neurologice și psihice grave. Screeningul se efectuează de la vârsta de două-trei zile până la zece zile. Probele de sânge prelevate de pe călcâiul nou-născutului sunt plasate pe aceste mici discuri și procesate în laborator. Laboratorul din Sfântu Gheorghe este un pionier în activitatea de cercetare și diagnosticare din întreaga regiune, având ca scop aducerea în regiune a unor instrumente și echipamente care vor revoluționa depistarea și tratarea bolilor la noi în țară.